Acroqueratoelastoidosis de Costa / Acrokeratoelastoidosis of Costa

La acroqueratoelastoidosis de Costa es una genodermatosisde herencia autosónimica dominante con penetrancia incompleta. Es un trastorno de las fibras elásticas exclusivamente cutáneo y a nivel acral. Se caracteriza por la presencia de pápulas eritematosas, amarillentas o del color de la piel normal en la cara marginal de los dedos de las manos o de los pies, que se agrupan, forman placas con aspecto de empedrado y se extienden de forma simétrica al dorso, las palmas y las plantas. El hallazgo histológico patognomónico es la elastorrexis. Se presenta el caso de un niño de 7 años con una acroqueratoelastoidosis que comprometía las manos y los pies, asociada a prurito.

Acrokeratoelastoidosis of Costa is a genodermatosis of autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance.It is a cutaneous disorder of the elastic fibers at the acral level.The clinical feature is the presence of erythematous, yellowish or normal skin-colored papules on the marginal aspect of the fingers and/or toes, which agminate to form cobblestone-like plaques and extend symmetrically to the dorsum and palms and soles. The pathognomonic histologic finding is elastorrhexis. We present a 7-year-old boy with acrokeratoelastoidosis involving hands and feet, associated with pruritus.

Primary localized cutaneous amyloidosis with lichen and poikiloderma-like lesions and an excellent response to systemic acitretin

Abstract: Primary localized cutaneous amyloidosis is a skin-limited amyloidosis that does not involve internal organs. It is clinically subclassified into 3 general categories and some rare variants. However, there is considerable overlap within the classification. Though there are a variety of therapeutic measures, the treatment is often unsatisfactory, particularly when the disease is severe and extensive. We describe a rare case of primary localized cutaneous amyloidosis with lichen and poikiloderma-like lesions that showed an excellent response to systemic acitretin.

Aspectos clínicos, histopatológicos e moleculares da dermatosparaxia em ovinos White Dorper / Clinical, histopathological and molecular aspects of the dermatosparaxis in White Dorper sheep

Dermatosparaxia em animais é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade e hiperextensibilidade cutânea. A doença em ovinos White Dorper é provocada pela mutação c.421G>T no gene ADAMmetalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi descrever os achados clínicos, moleculares e histopatológicos da dermatosparaxia em ovinos White Dorper de um rebanho localizado no Centro-Oeste Paulista. [...] Dos nove animais examinados, dois apresentavam sinais clínicos compatíveis com dermatosparaxia. O exame histopatológico de amostras cutâneas das lesões destes dois animais revelou também achados compatíveis com dermatosparaxia, sendo caracterizados por epiderme e anexos cutâneos preservados e sem características atípicas; colágeno displásico arranjado em feixes pequenos, fragmentados e com focos de degeneração, anexos cutâneos proeminentes e na região da derme foco hemorrágico intenso associado a moderado infiltrado neutrofílico na derme profunda. Com o objetivo de realizar o diagnóstico molecular da enfermidade, uma PCR foi padronizada utilizando primers específicos desenhados para amplificar a região do gene ADAMTS2 que continha a mutação c.421G>T e o DNA obtido de amostras de sangue de todos os animais do rebanho. O sequenciamento direto dos produtos da PCR, comprovou que os dois animais clinicamente afetados possuíam a mutação responsável pela dermatosparaxia. A metodologia descrita neste estudo possibilitou o diagnóstico definitivo da doença. Segundo a literatura consultada, esta é a primeira vez que a dermatosparaxia é descrita em ovinos White Dorper no Brasil. A metodologia aqui descrita poderá ser empregada em estudos futuros que avaliem a prevalência desta mutação no Brasil, possibilitando a adoção de medidas que previnam a disseminação dessa mutação no rebanho brasileiro de ovinos White Dorper.

Dermatosparaxis in animals is an autosomal recessive disorder of the connective-tissue clinically characterized by skin fragility and hiperextensibility. The disease in White Dorper sheep is caused by mutation (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. This study describes the dermatological, histological and the molecular findings of the dermatosparaxis in White Dorper sheep from a herd located in the center-west of São Paulo State. [...] The herd consisted of one ram, four ewe and their lambs. In this herd two lambs had clinical signs consistent with dermatosparaxis. Histopathological evaluation of the affected skin of these two animals also revealed consistent findings with dermatosparaxis, characterized by dysplasia of the collagen, which were arranged in small and fragmented collagen bundles and with foci of degeneration of collagen. Prominent cutaneous appendages and severe hemorrhagic focus in dermis region associated with mild neutrophilic infiltrate in the deep dermis. PCR using DNA blood and specific primers to amplify the mutation region c.421G>T was optimized in order to perform molecular diagnosis of the disease. The direct sequencing of the PCR products proved that the two clinically affected animals had the mutation responsible for dermatosparaxis, previously described for this breed and allowed the definitive diagnosis of the disease. This is the first report of the dermatosparaxis in White Dorper sheep in Brazil and the methodology used to confirm the diagnosis could be used in future studies to assess the prevalence of this mutation in Brazil, allowing the adoption of measures to prevent the spread of this mutation in the Brazilian White Dorper herd.

Follicular Dowling Degos disease: A rare variant of an evolving dermatosis.

Dowling Degos disease is a rare, reticulate pigmentary disorder with variable phenotypic expression that manifests as hyperpigmented macules and reticulate pigmentary anomaly of the fl exures. Many variants of this condition and its overlap with other reticulate pigmentary disorders have been reported in the literature. We present here two cases of DDD with follicular localization, both clinically and histologically. It was associated with ichthyosis vulgaris in one case. Follicular DDD is an uncommon variant of this evolving dermatosis. Our report supports the possible role for disordered follicular keratinisation in its pathogenesis.

Enfermedades hereditarias de la dermis: revisión de la literatura / Hereditary diseases of the dermis: literature review

Nuestra piel tiene propiedades de elasticidad y firmeza, dada por las fibras del tejido conectivo ubicadas en la dermis. La elasticidad está dada principalmente por pequeñas fibraselásticas compuestas de elastina, mientras que la firmeza se explica por las redes de fibrillas de colágeno tipo I, III y V. La relevancia de estos componentes de la matriz extracelular, junto con otras fibras, como fibrilina y fibulina, se ha reflejado en el reconocimiento de diferentes enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en estas proteínas. Muchas de éstas pueden tener características comunes, constituyendo un espectro de alteraciones, dependiendo de la proteína alterada, dando un pronóstico particular tanto en morbilidad y mortalidad. En esta revisión se desarrollarán las principales patologías de la dermis de importancia en dermatología.

Our skin is flexible and firm due to the fibers of the connective tissue in the dermis. Flexibility is mainly given by little elastic elastine fibers, meanwhile firmness is expressed by fibers networks made of collagen type I, III and V. The importance given to these components, including other fibers like fibrillin and fibulin in the extracellular matrix has been displayed in the recognition of different hereditary diseases caused by mutations in these proteins. Many of them have common characteristics, that build a wide spectrum of disorders depending on the altered protein, and give a particular prognostic in morbidity as well as in mortality. The main pathologies of the dermis with an importance in dermatology will be considered in this review.

Tumores comuns e raros do aparelho ungueal / Rare and common tumors of the nail unit

O aparelho ungueal pode ser acometido por tumores benignos e malignos, estes podem ser comuns ou raros. Tumores ungueais podem ser tardiamente diagnosticados, provavelmente, porque a unha pode esconder lesões tumorais ou mimetizar dermatoses inflamatórias.

Poiquilodermia acroqueratótica hereditaria (Weary): enfermedad inmunológica. Ubicación nosológica en una clasificación de las poiquilodermis ampollares hereditarias. Presentación de un caso con estudio inmunológico y ultraestructural / Acrokeratotic hereditary poikiloderma

Se realiza una revisión bibliográfica de casos de poiquilodermia Acroqueratótica Hereditaria o enfermedad de Weary (EW). Hemos concluido que dicha denominación pareciera ser usada en cuatro diferentes cuadros dermatológicos: 1) Enfermedad de Weary Acroqueratótica Hereditaria con herencia familiar autosómica dominante (EW-d); 2) Enfermedad de Weary, con herencia familiar autosómica recesiva y algunos rasgos clínicos de una EW-d asociada a manifestaciones de fotosensibilidad de un síndrome de Kindler; 3) Síndrome de Kindler-Weary (SK-W) con lesiones clínicas de un síndrome de Kindler (poliquilodermia con ampollas traumáticas y atrofia cutánea progresiva) e histopatológicas con manifestaciones liquenoides y presencia de "cuerpos citoides" de una EW-d y 4) Síndrome de Weary-Kindler con manifestaciones de una Poiquilodermia Esclerosante Hereditaria de Weary (HSP), asociada también a manifestaciones ampollares de un SK-r (WE-KS-r). Nosotros relatamos un nuevo caso clínico e histopatológico de una EW-d con presencia de "cuerpos citoides", como expresión de una reacción inmunológica mediada por células, demostrable por inmunohistoquímica. En el diagnóstico diferencial se destaca la distinta patogenia del SK que presenta una malformación displásica genética de la membrana basal electrónica (láminas lúcida y densa) y del tejido conectivo papilar dérmico con desaparición de las fibras elásticas. Nuestra revisión bibliográfica demostró que la EW-d y el SK-r representan dos "formas polares" patogénicas: una predominantemente inmunológica y la segunda malformativa displásica genética, en un amplio espectro de Poiquilodermias Ampollares Hereditarias (HAP), vinculadas con otras cuatro "formas subpolares": EW-r, SK-r, WE-KS-r y SK-d. Estas conclusiones están basadas en el análisis patogénico, clínico, histopatológico, inmunohistoquímico y ultraestructural de componentes del HAP

Gerodermia osteodisplásica / Geroderma osteodysplastica

La gerodermia osteodisplásica es una enfermedad genética poco frecuente que fue inicialmente descripta por Bamatter y colaboradores en una familia de origen suizo. Este autor reconoció la similitud de la misma con las creaciones de Walt Disney; como consecuencia de ello la llamaron enanismo de Walt Disney. Hasta el momento se han publicado veintiséis casos individuales provenientes de doce familias. Este síndrome presenta cambios en la piel, que sugieren un envejecimiento precoz, así como cambios óseos que incluyen la osteoporosis que puede estar asociada con fracturas y colapso vertebral. Presentamos el primer caso de gerodermia osteodisplásica en la Argentina

Cilindromatose: apresentação de um caso / cylindromatosis

Os aoutores descrevem um caso de cilindromatose em um paciente de 45 anos. O paciente natural e residente em Teresópolis- RJ, possui uma história familiar composta de cinco gerações, das quais três apresentam comprometimento dermatológico em graus variados. Os exames laboratórias não apresentam alterações patológics, os raios X e a tomografia computadorizada mostram sinais caracteristicos de cilindromatose. Discute-se o diagnóstico diferencial desta rara enfermidade, da qual em nosso levantamento bibliográfico, não há refereência na literatura

Acroceratose verruciforme de Hopf: relato de caso / Acrokeratosis verruciformis of Hopf: a case report

Acroceratose verruciforme de Hopf é síndrome heredofamilial autossômica dominante caracterizada por pápulas pequenas, verrucosas, planas, presentes predominantemente no dorso de mäos e pés, nos joelhos e cotovelos. Os autores descrevem uma paciente de 38 anos de idade, enfatizando a importância dos aspectos clínicos e histopatológicos

Condiloma de Buschke-Lowenstein em paciente com incontinência pigmentar / Buschke-Lowenstein condyloma in patient with incontinentia pigmenti

Relato de caso de incontinência pigmentar associado a condiloma de Buschke-Lowenstein. A síndrome de Bloch-Sulzberger, como também é denominada, é genodermatose autossômica dominante, ligada ao cromossoma X, e se caracteriza por alteraçöes pigmentares do tegumento e anormalidades de outros sistemas. Na literatura consultada näo há relatos das duas entidades associadas

Spontaneous chromosomal instability in a female child with dyskeratosis congenita

Disceratose congênita é genodermatose rara com manifestaçöes hematológicas e incidência aumentada de câncer. Cerca de duzentos casos foram descritos, sendo apenas 10 porcento em pacientes do sexo feminino. É relatado o caso de paciente feminina de seis anos, sem antecedentes familiares da doença, a qual apresentou característica hiperpigmentaçäo reticular, associada a distrofia ungueal incipiente, sem leucoplasia ou envolvimento hematológico. A análise cromossômica em linfócitos cultivados mostrou 43 porcento de quebra cromossômica, 21 porcento de disjunçäo prematura de centrômero e presença de micronúcleos em 1,7 porcento das células epiteliais näo-cultivadas examinadas. Instabilidade cromossômica pode desempenhar um papel nas manifestaçöes cutâneas e hematológicas nos casos de disceratose congênitas näo-ligados ao cromossoma X

Peeling skin syndrome: noninflammatory subtype

Relato de caso de uma paciente de 45 anos, a qual apresenta desde a infância descamaçäo assintomática difusa de todo o tegumento, formando nitidamente colaretes. As lesöes näo sofrem variaçöes sazonais. No exame histológico foi encontrada epiderme de aspecto normal, com separaçäo da camada córnea acima da camada granulosa. Seus genitores säo primo-irmaos e mais três casos semelhantes säo conhecidos na sua família. A síndrome da pele descamativa pertence ao grupo das ictioses, tendo provável herança autossômica recessiva, devendo ser diferenciada das formas clássicas de ictiose

Síndrome de Dubowitz / Dubowitz syndrome

Apresentaçäo de dois casos de síndrome de Dubowitz em gêmeas monozigóticas, rara emfermidade congênita cujos principais aspectos clínicos incluem retardo de crescimento pré e pós-natal, microcefalia, face peculiar e erupçäo eczematosa, resultante de fotssensibilidade em áreas expostas aos raios solares